En pleno marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora el día menos frecuente (29 de febrero) o en su defecto, cuando el año no es bisiesto, el 28 de febrero, los especialistas destacaron el derecho de los recién nacidos a que se les realice la ‘pesquisa neonatal’, un estudio sencillo para detectar enfermedades graves, pero que requiere de una serie de acciones coordinadas y de seguimiento y del compromiso de un conjunto de actores involucrados en el proceso.

Los especialistas indican que con ese estudio se puede cambiar la vida de 10 bebés por semana. Es el que se conoce como ‘la gotita de sangre del talón del bebé’. La pesquisa es un análisis obligatorio estipulado por una ley nacional (la N° 26.279 del año 2007) que debe ser realizado en el recién nacido no antes de las 36 horas de vida y no más allá de los 7 días desde su nacimiento. Tiene por objetivo la detección de una serie de enfermedades congénitas inaparentes a la clínica al momento del nacimiento, pero en las que los marcadores de laboratorio se alteran y permiten establecer tratamientos tempranos que modifican favorablemente el curso de estas enfermedades.

La Dra. Ana Chiesa, médica endocrinóloga (MN N° 58.207) de la División Endocrinología del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’ de la ciudad de Buenos Aires realizó declaraciones en este sentido y dijo que “las enfermedades poco frecuentes (EPOF) en su conjunto son más de 7 mil, por lo cual mediante la pesquisa solo podemos detectar y tratar un puñado de enfermedades metabólicas y endocrino-metabólicas, pero en total estamos hablando de entre 500 y 700 chicos por año en Argentina, lo que representaría prácticamente en promedio entre 10 y 12 por semana. Son niños que, en su gran mayoría, podrán cambiar radicalmente su pronóstico de vida a partir de este diagnóstico y tratamiento temprano”.

Si bien -en líneas generales- en la gran mayoría de los casos el análisis se realiza, no siempre se cumple con las restantes etapas del rastreo y constatación. Por eso, los especialistas insisten en que ‘detectar cualquiera de estas enfermedades poco frecuentes mediante la pesquisa neonatal permite actuar rápidamente y evitar el desarrollo de patologías muy agresivas que provocan daños irreversibles, como discapacidades mentales o físicas severas, comprometiendo la vida del niño y la calidad de vida de todo su entorno familiar’.

La cantidad de enfermedades pesquisadas no es uniforme en todo el territorio nacional; la ley contempla -y la mayoría de los programas las incluyen- a 6 enfermedades poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa. Otros países incluyen más de 25 enfermedades y existen proyectos gubernamentales para aprobar una ‘pesquisa ampliada’ que incorpora otras enfermedades a las ya contempladas. En la Argentina, algunos centros ofrecen la posibilidad de una pesquisa con paneles de hasta 39 enfermedades, pero se realizan a nivel privado, con costo a cargo de cada familia.

Nuevos medicamentos en estudio

La Caeme -la cámara que nuclea a laboratorios farmacéuticos que investigan y desarrollan nuevos medicamentos- destacó que hay más de 600 medicaciones nuevas actualmente en estudio para estas enfermedades y más de 200 aprobadas en los últimos 20 años, desterrando el mito de que no hay esfuerzos para mejorar el manejo de las patologías que afectan a pequeños grupos de personas.

Son entre 6 y 8 mil enfermedades diferentes y se estima que 8 de cada 10 son de origen genético, tres cuartas partes se manifiestan en la infancia y presentan un enorme impacto sobre la vida, siendo algunas muy severas.

“Actualmente, cerca de 600 moléculas están siendo investigadas a nivel mundial para el tratamiento de las más diversas EPOF. Algunas se enfocan en enfermedades que no tienen tratamiento específico hasta ahora y, en otros casos, son terapias que mejorarían el estándar de cuidado actual. La mayoría de las veces son lo que se conoce como terapias dirigidas, orientadas a inhibir alteraciones genéticas o biomarcadores específicos”, sostuvo la Dra. Susana Baldini, Directora Médica de CAEME.

El desarrollo de medicamentos para estas enfermedades presenta varios desafíos y obstáculos, como la baja prevalencia de la enfermedad, la gravedad de la enfermedad, poblaciones de pacientes pequeñas y heterogéneas, dificultades en el reclutamiento de pacientes y conocimiento limitado de la historia natural de algunas de ellas, entre otros.

A pesar de los avances, las EPOF continúan presentando grandes desafíos para los sistemas de salud de todo el mundo: su propia característica de ser poco frecuentes ocasiona demora para el diagnóstico a tiempo, o a veces demora el camino que recorre el paciente hasta llegar al especialista indicado; existe falta de información en la comunidad, se producen obstáculos para lograr un enfoque multidisciplinario y lograr acceso al tratamiento integral e innovación terapéutica.

Dimensión global

Dado que las enfermedades poco frecuentes constituyen un problema mundial, las autoridades regulatorias internacionales trabajan en estrecha colaboración en la designación y evaluación de medicamentos para su abordaje. La agencia europea EMA, la FDA de los Estados Unidos y sus colegas de Japón comparten información sobre la designación de medicamentos y el estado de su desarrollo, e interactúan con organizaciones que nuclean a los pacientes y a sus familias.

Estas autoridades regulatorias otorgan beneficios especiales a los patrocinadores para facilitar y acelerar el desarrollo y la disponibilidad de medicamentos destinados a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades.

Por Fernanda Bireni