Advierten falencias para detectar la Fenilcetonuria
De las gotas de sangre del talón del recién nacido se conoce la presencia de alguna de las 6 enfermedades pesquisadas.
Según la Dra. Consuelo Durand, médica neuropediatra (MN 117.810) y Directora Médica del laboratorio de Neuroquímica Dr. N. A. Chamoles/Fesen, institución especializada en la detección de Errores Congénitos del Metabolismo, “pese a que el programa de pesquisa neonatal tiene una muy buena cobertura y el testeo se realiza en todo el país, todavía existe algún grado de subdiagnóstico o diagnóstico tardío de alguna de las enfermedades contenidas en ese análisis, como por ejemplo la fenilcetonuria”.
La pesquisa neonatal, establecida por la ley nacional n° 26.279 en 2007, es el análisis que se realiza al recién nacido extrayendo unas gotas de sangre de su talón entre las 48 horas y los 5 días luego del nacimiento. Dicho análisis provee la sospecha de la presencia de alguna de las 6 enfermedades pesquisadas, que después se confirmará mediante estudios complementarios. Pero no se limita solo a eso, sino que representa un programa integral con un conjunto de acciones coordinadas del que participan muchos actores del sistema de salud, para identificar este conjunto de enfermedades responsables de discapacidades mentales o físicas severas, cuyo pronóstico puede cambiarse a partir de un diagnóstico y un tratamiento tempranos.
Una de ellas es la fenilcetonuria, también conocida por la abreviatura PKU. Se estima que nacen por año en la Argentina con PKU entre 50 y 70 niños, con una relación de un caso cada 15 mil nacidos vivos, por lo que la presentarían actualmente entre 600 y 700 personas en nuestro país.
“Los responsables de la toma de la muestra y los especialistas encargados de analizarlas deben asegurar la calidad de los resultados y el informe de los mismos -sobre todo si son positivos- lo más pronto posible. Y las familias deben estar informadas y exigir que se realice la pesquisa, idealmente antes de salir de la maternidad. Deben asegurarse de dejar sus datos para ser contactados y recibir los resultados”, señaló la Dra. Durand.
Dieta y tratamiento
Es una enfermedad genética originada por la dificultad del organismo de procesar un aminoácido presente en los alimentos (la fenilalanina), fundamentalmente en aquellos ricos en proteínas como carnes, lácteos y derivados. Si no se detecta en forma temprana y se restringe la ingesta de este tipo de alimentos en la dieta de los pacientes, la acumulación tóxica de este aminoácido en el cuerpo va generando progresivamente daños irreversibles a nivel cognitivo y neurológico. Una vez diagnosticada la PKU, los pacientes requieren seguimiento y tratamiento de por vida a cargo de un equipo especializado y con experiencia en errores congénitos del metabolismo. Uno de los objetivos primordiales del tratamiento es ir ajustando la dieta para mantener la fenilalanina en rangos que no sean tóxicos para el sistema nervioso central y, al mismo tiempo, lograr un adecuado crecimiento y desarrollo.
Según la profesional las dietas deben incluir suplementos con fórmulas especiales, ya que “son imprescindibles para lograr un adecuado crecimiento y desarrollo, no contienen fenilalanina pero sí el resto de los aminoácidos: hidratos de carbono, grasas, minerales y vitaminas que también están restringidos en las dietas de los pacientes con PKU”.
Las personas con fenilcetonuria deben comenzar la dieta poco después del nacimiento y continuar durante toda la vida. Las mujeres con diagnóstico de PKU, durante el embarazo, deben llevar un control especial porque aun niveles levemente elevados son tóxicos para el cerebro en desarrollo de los fetos, que pueden presentar, principalmente, retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia y cardiopatías congénitas.
“También es muy importante que se sepa que existen más opciones de tratamiento disponibles, sobre todo para adultos, que permiten una dieta menos restrictiva y en algunos casos, la liberación de la dieta. Los pacientes adultos en ocasiones abandonan el seguimiento médico y esta nueva información puede incentivarlos a retomar el contacto con los equipos tratantes, algo indispensable para seguir cuidando su salud”, agregó la especialista.
Además de esta enfermedad, la pesquisa neonatal analizan otras 5 enfermedades: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
Por redacción Salud & Ciencia