Aunque cada una afecta a muy pocas personas, las EPOF alcanzan a millones de individuos en el mundo. La especialista en genética médica, doctora Ivana Canonero, explica por qué suele demorarse la identificación de este tipo de patologías “raras”, cuáles son los principales desafíos para las familias de los pacientes y qué avances ofrece hoy la medicina genómica