“Ese descubrimiento sentó las bases de todo lo que vino después”, explica Canonero en diálogo con Salud & Ciencia.
“Cincuenta años más tarde se desarrolló el Proyecto Genoma Humano, que permitió identificar los genes, entender cómo funcionan y cómo se relacionan con distintas enfermedades. Y hace pocos años se terminó de completar ese mapa, lo que hoy nos permite interpretar el ADN con un nivel de detalle sin precedentes”, sostuvo la profesional.
En ese contexto de avances globales, Río Cuarto también dio un paso significativo: hace dos años, y simbólicamente también un 25 de abril, nació el primer centro de genética médica de la ciudad. Desde allí, un equipo interdisciplinario aborda el diagnóstico molecular de enfermedades hereditarias, el asesoramiento familiar y el seguimiento integral de pacientes con patologías poco frecuentes, muchas de ellas altamente discapacitantes.
Embed - Dra. Ivana Canonero
Aunque la genética suele percibirse como un campo lejano o reservado a casos excepcionales, la especialista advierte que su alcance es mucho más amplio. “Las consultas están presentes en todas las etapas de la vida”, indica Canonero.
Para agregar: “Desde parejas que, antes de un embarazo, quieren entender la causa de un trastorno en un hijo previo, hasta situaciones de abortos recurrentes, controles prenatales con hallazgos ecográficos o diagnósticos en la infancia y la adultez”.
El estudio genético
El estudio genético, lejos de ser un procedimiento complejo para el paciente, comienza con una muestra simple, generalmente de sangre o saliva. A partir de allí, el trabajo se traslada al laboratorio, donde se aplican técnicas de secuenciación que permiten “leer” el ADN.
“Lo que hacemos es analizar letra por letra el código genético en busca de errores, como si fuera un texto con faltas de ortografía”, describe Canonero. Para añadir: “Esos pequeños cambios o mutaciones, pueden alterar la función de un gen y desencadenar una enfermedad”.
Esa capacidad de detectar el origen molecular de una patología representa un cambio profundo respecto de la medicina tradicional.
“Antes tratábamos síntomas que podían tener múltiples causas. Hoy podemos identificar el mecanismo específico que los genera. Esto nos permite anticiparnos a la evolución, definir un pronóstico, entender cómo se hereda y, en muchos casos, orientar tratamientos más efectivos”, indicó.
Medicina de precisión
En ese sentido, uno de los mayores avances de las últimas décadas es el desarrollo de terapias dirigidas. La llamada medicina de precisión apunta a intervenir directamente sobre el defecto molecular.
“Existen técnicas como la edición genética, que permiten modificar secuencias de ADN, o la terapia génica, que introduce una copia sana de un gen alterado”, detalla la profesional, para agregar más adelante: “son herramientas que están cambiando el enfoque terapéutico en múltiples enfermedades”.
El momento para realizar un estudio genético no es único ni universal, sino que depende de cada situación clínica.
Puede indicarse antes de un embarazo, durante la gestación ante alguna sospecha, en la infancia frente a retrasos del desarrollo o incluso en la adultez ante la aparición de determinados síntomas. “Lo importante es que haya una indicación médica clara y que el genetista pueda definir qué se busca, qué técnica utilizar y cómo interpretar los resultados”, resalta Canonero.
Otro de los campos donde el ADN tiene un impacto concreto es en los estudios de filiación. En estos casos, mediante técnicas como la PCR, se comparan perfiles genéticos para establecer vínculos de parentesco. “Son estudios muy frecuentes, no solo para confirmar paternidad, sino también en contextos legales o cuando se necesita determinar relaciones entre familiares”, indica la profesional.
A dos años de la apertura del centro en la ciudad, su balance es positivo. “Hemos logrado una tasa de diagnóstico muy importante en pacientes de Río Cuarto y la región”, afirma. Además, destaca la posibilidad de acompañar a las familias en todo el proceso, desde la detección hasta el seguimiento y la eventual derivación a tratamientos o investigaciones en curso.
En un escenario donde la genética avanza a ritmo acelerado, uno de los desafíos centrales es seguir ampliando el acceso y la comprensión de estas herramientas. “Hoy podemos asesorar, diagnosticar y orientar terapias desde nuestra ciudad, lo que hace unos años era impensado”, concluye la especialista, al tiempo que añade: “La clave es seguir integrando estos conocimientos a la práctica médica para mejorar la calidad de vida de los pacientes”.
