"Corre con la desventaja de ser una enfermedad rara, una enfermedad poco frecuente y de baja prevalencia en la población". Así definió el neurólogo Agustín Jáuregui la distrofia muscula del gen FHL1 que afecta a Thiago Felstinsky, un adolescente de 15 años que viralizó una campaña en las redes sociales para concientizar sobre estos casos.
"Lo que no hay en camino por el momento son estudios farmacológicos, ahora estas enfermedades, el conjunto de las distrofias musculares en general y la forma FHL1 en particular es que es un subgrupo muy pequeño de todas las distrofias musculares y se avanza en lo que es la investigación clínica", explicó el especialista en una entrevista con Buen Día Río Cuarto.
"Corren con la desventaja de ser una enfermedad rara, una enfermedad poco frecuente, de baja prevalencia en la población, y para desarrollar un tratamiento efectivo uno necesita reconocer muchos pacientes, entender la enferdad, reconocer todas sus caracteristicas para poder establecer qué cosas hay que tratar, qué cosas hay que modifcar para frenar el avance o curar una determinada enfermedad", agregó.
"La desventaja es que son pocos pacientes, pocos pacientes además reconocidos identificados y adecuadamente diagnosticados con el estudio que confirma la mutación genética", indicó Jáuregui.
Campaña viral
La distrofia muscular del gen FHL1 trascendió mediante una campaña viral en las redes sociales. Thiago, un adolescente afectado por esta enfermedad, compartió su caso con el hashtag, #SomosPocosPeroValemosMucho.
La iniciativa llegó a distintas personalidades, entre ellas a Lionel Messi. "Los primeros síntomas fueron cuando, cuando Thiago tenía ocho años, empecé a notar que corría con los brazos a los costados, luego que le costaba atarse los cordones, se golpeaba cuando se agachaba… pero los traumatólogos me decían 'No te preocupes mamá, es tu primer hijo'", contó su mamá, Vanessa Reiner.
"Thiago no podía apoyar la planta del pie pero los mejores neurólogos del país decían que era un tema de motricidad, que se iba a resolver", recordó la mujer en una nota compartida por Infobae.
La mamá tuvo a Franco, el hermano de Thiago, y al tiempo empezó a perder fuerza en el brazo derecho, recordaron. "Con el bebé y todo imaginate que ni tiempo para pensarlo tuve. Pero me estudiaron y les daba desde un tumor a una cosa autoinmune. ¡Es horrible no saber! Me hicieron estudios dolorosos e invasivos y dio que tenía atrofiado un brazo. Ahí fue cuando Thiago comenzó a caminar en puntas de pie. Recién ahí nos mandaron relacionaron y nos mandaron a hacer un estudio genético y lo mandaron a Francia. Le dieron un nombre a la enfermedad: distrofia muscular del gen FHL1", explicó Vanessa.
"Corren con la desventaja de ser una enfermedad rara, una enfermedad poco frecuente, de baja prevalencia en la población, y para desarrollar un tratamiento efectivo uno necesita reconocer muchos pacientes, entender la enferdad, reconocer todas sus caracteristicas para poder establecer qué cosas hay que tratar, qué cosas hay que modifcar para frenar el avance o curar una determinada enfermedad", agregó.
"La desventaja es que son pocos pacientes, pocos pacientes además reconocidos identificados y adecuadamente diagnosticados con el estudio que confirma la mutación genética", indicó Jáuregui.
La distrofia muscular del gen FHL1 trascendió mediante una campaña viral en las redes sociales. Thiago, un adolescente afectado por esta enfermedad, compartió su caso con el hashtag, #SomosPocosPeroValemosMucho.
La iniciativa llegó a distintas personalidades, entre ellas a Lionel Messi. "Los primeros síntomas fueron cuando, cuando Thiago tenía ocho años, empecé a notar que corría con los brazos a los costados, luego que le costaba atarse los cordones, se golpeaba cuando se agachaba… pero los traumatólogos me decían 'No te preocupes mamá, es tu primer hijo'", contó su mamá, Vanessa Reiner.
"Thiago no podía apoyar la planta del pie pero los mejores neurólogos del país decían que era un tema de motricidad, que se iba a resolver", recordó la mujer en una nota compartida por Infobae.
La mamá tuvo a Franco, el hermano de Thiago, y al tiempo empezó a perder fuerza en el brazo derecho, recordaron. "Con el bebé y todo imaginate que ni tiempo para pensarlo tuve. Pero me estudiaron y les daba desde un tumor a una cosa autoinmune. ¡Es horrible no saber! Me hicieron estudios dolorosos e invasivos y dio que tenía atrofiado un brazo. Ahí fue cuando Thiago comenzó a caminar en puntas de pie. Recién ahí nos mandaron relacionaron y nos mandaron a hacer un estudio genético y lo mandaron a Francia. Le dieron un nombre a la enfermedad: distrofia muscular del gen FHL1", explicó Vanessa.
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