Alma Gil tiene 7 años, le detectaron una extraña patología y su caso podría ser único en el mundo por sus síntomas. La niña tiene una rara enfermedad conocida como discinesia paroxística y presenta movimientos involuntarios en su cuerpo y debilidad muscular en sus piernas. Esta condición tiene que ver con una afección en tres genes. Durante los últimos años, sus papás, Mario y Liliana, oriundos de Vicuña Mackenna, consultaron a diferentes profesionales tanto en Río Cuarto como en Córdoba y Buenos Aires. Tras haber visitado el Hospital Garrahan, definieron realizarle un estudio genético. Los costos de los análisis fueron elevados y debieron pagarlos de manera particular, ya que su obra social no les dio cobertura. Paralelamente, realizaron interconsultas con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona. Para afrontar estos gastos médicos, decidieron lanzar una campaña solidaria en las redes. Al momento consiste en un bono contribución con un sorteo de premios y también está abierta la posibilidad de realizar donaciones a una cuenta.
En diálogo con Puntal, el papá de la nena, Mario Gil, comentó que, si bien no hay cura ni tratamiento certero hoy para Alma, ya que su caso está en plena investigación, buscan mejorar su calidad de vida y no descartan instalarse en España para comenzar una terapia.
-¿Cuándo detectaron que Alma podía tener una enfermedad?
-Nos dimos cuenta cuando ella arranca a caminar, al año y tres meses, notábamos alguna dificultad cuando se paraba, sus piernas se iban de un lado a otro y no tenía estabilidad. Comenzamos a prestar atención en eso y más adelante notamos que cuando ella se despertaba después de dormir, o incluso durante la noche, tenía algunos movimientos anormales, se movían sus piernas y bracitos, nos parecía muy raro. Así arrancamos en Río Cuarto con la pediatra haciéndole la consulta por estos síntomas. Luego la doctora nos deriva a una neuróloga de la ciudad que nos pidió una serie de estudios que se le hicieron en Córdoba. Allí se le realizaron varios análisis, uno de ellos consistió en unos pinchazos en los músculos, eso fue lo más cruento que le hicieron. Le hicieron resonancia, estudios de corazón, análisis de sangre y electroencefalograma, pero salía todo normal. Ya en Córdoba no había más que hacer y allí nos aconsejan que fuéramos al Hospital Garrahan. Viajamos y nos ve una neuróloga y, según todo lo que le llevamos, nos dijo que le teníamos que hacer un estudio genético.
- ¿La obra social les cubría este estudio?
- Cuando nos llegamos a la mutual no dijeron que nos cubría, pero después le empezaron a hacer otros estudios, es decir, todo lo previo, no nos hicieron caso respecto de hacerle directamente el estudio genético. Nos tuvieron a las vueltas y todos esos análisis que le hacían salían normales. No había chance de saber qué es lo que tenía. Nos agarró después la pandemia en marzo del 2020, sin un diagnóstico todavía. Después de 2 años, cuando se pudo, volvimos a empezar con el tema de los estudios. Como seguían sin darnos respuesta de la obra social decidimos hacerle el análisis genético de manera particular en Buenos Aires el año pasado. Gracias a eso saltó el tema de los genes que tiene afectados Alma, en la parte de los neurotransmisores. En el laboratorio de Buenos Aires pudieron detectar dos genes afectados. En ese momento ya estábamos en contacto con el Hospital San Juan de Dios de Barcelona porque sabíamos que ahí se trataban Paloma y Santino. Hablamos con un neurólogo de allá que nos pidió el estudio genético para verlo y descubre que hay un tercer gen afectado. Ellos tenían pacientes con estos genes afectados pero no con los síntomas que tiene Alma. Así, él nos indicó que es el primer caso reportado con esos síntomas.
-¿Alma está con un tratamiento actualmente?
- Comenzamos a mandarla a hidroterapia en la semana pero redujimos la cantidad de horas porque nos dimos cuenta de que el agua caliente la relajaba mucho y no generaba una mejoría. Así, por orden de la neuróloga, en vez de tres horas a la semana va una. Por otro lado, comenzó a practicar danza clásica, esto le está ayudando mucho para el tema del equilibrio y también para mejorar la comunicación entre el cerebro y los músculos. En cuanto a los genes afectados por la enfermedad, el doctor de Barcelona nos comentó que envió los estudios a un laboratorio de Estados Unidos para que se comience a investigar, porque no hay tratamientos todavía para esto. Él probó con dos medicamentos pero no dieron resultados y la semana pasada durante la consulta nos sugirió comenzar una dieta cetogénica. Pero sabemos que esto tiene sus riegos porque puede traer problemas en los huesos y también problemas cardíacos. Así que por el momento no la vamos a iniciar. Estamos esperando novedades de la investigación con la gente de Estados Unidos.
-¿La campaña apunta a cubrir los gastos de las consultas a Barcelona y estudios?
- Sí. Es para pagar los costos de lo que fueron los estudios genéticos que se le hicieron a Alma el año pasado de manera particular. Nosotros también nos hicimos análisis de este tipo en Córdoba para saber si éramos portadores de la enfermedad. Esto salió negativo porque es Alma quien comienza con la enfermedad. Por otro lado, el tema de las videoconsultas que hacemos con los médicos de Barcelona, tuvimos una la semana pasada y en dos meses tenemos otra. Todo esto tiene su costo en euros, que, si bien para ellos no es mucho, 200 euros a nosotros nos repercute fuertemente porque no nos cubre la obra social. Además actualmente no sabemos si hay que seguir haciendo análisis y demás, si tendremos una cobertura o no.
- Actualmente no hay demasiadas respuestas para Alma en cuanto a su enfermedad…
-Eso nos decía la neuróloga que la atiende, nos dijo que el caso de Alma era totalmente nuevo para ella. Trabaja en el Hospital Italiano en la parte de enfermedades raras pero nunca había visto esto. Lo bueno es que está trabajando en conjunto con el médico que la ve en España, incluso quienes le hicieron los estudios genéticos acá se comunicaron, así que están todos investigando a la par. Nos dijeron que al ser una enfermedad genética no tiene cura, lo que sí hay que lograr es que ella tenga una buena calidad de vida y encontrar un medicamento o tipo de tratamiento que baje la cantidad de episodios por día. Tampoco nos pudieron asegurar si esta enfermedad va a avanzar o se vaya a pausar. Al ser todo nuevo no hay información al respecto. Es la incertidumbre con la que convivimos.
Para ayudar a Alma, los interesados pueden realizar donaciones a la cuenta de Mario Gustavo Germán Gil, CBU: 0110432930043228315333 o alias: ahora.es.alma.