En Argentina, las enfermedades poco frecuentes afectan a 3,5 millones de personas, una de cada 13, informaron desde ALAPA, desde donde también reportaron que la demora en el diagnóstico oscila entre 10 y 30 años en el país.

El diagnóstico es "un derecho identitario y pasaporte potencial para una alternativa terapéutica traslacional", se aseguró en la primera jornada del Congreso que tuvo lugar hasta ayer. Los especialistas indicaron que durante ese proceso, las personas sin diagnósticos son consideradas "un estatuto invisible", condición que afecta al 30% de los pacientes.

La demora diagnóstica genera "debilitamiento psicológico y físico, que puede derivar en una discapacidad evitable", y conlleva "problemas socioeconómicos y en la atención sanitaria".

La representante de Pacientes Sin Diagnóstico, Carlina Paternoste, quien habló en el encuentro, es madre de Ramiro, un joven de 16 años que hace siete transita "una odisea diagnóstica", en la que médicos y especialistas "no logran hallar respuesta para su enfermedad".

Desde ALAPA remarcaron que el mayor problema es la inaccesibilidad a un diagnóstico molecular de precisión, "que vale entre 1.500 y 5.000 dólares, y que no está cubierto ni por el sistema público ni el privado".

"Negarnos el derecho al diagnóstico es como negarnos una parte de nuestra identidad", dijo Ramiro en un video compartido durante el Congreso. En este sentido, desde ALAPA adelantaron que "se está redactando un proyecto de ley para el acceso al diagnóstico molecular por sospecha de enfermedad rara", para poder garantizar este derecho.

Además, anunciaron que se avanzó en la incorporación de una submateria de enfermedades poco frecuentes en un proyecto junto al médico Pablo Young, del Hospital Británico, teniendo en cuenta que la actualización de currículas médicas y el entrenamiento de los profesionales "son indispensables para cambiar el estado de los diagnósticos y tratamientos".

El evento totalmente virtual contó con la participación de disertantes nacionales e internacionales de renombre académico, quienes expusieron experiencias exitosas realizadas en el exterior y políticas que deben implementarse para transformar un problema actual de la salud en un camino de oportunidades y aprendizaje.

Desde la alianza organizador destacaron que en el marco de la pandemia mundial se encuentran ante una situación de alta vulnerabilidad de los sectores que representan. “Por esta razón, consideramos necesario plantear un Congreso con temáticas multidisciplinarias e incluyendo áreas médicas y de investigación, como así también Organismos Gubernamentales y Organizaciones de Pacientes”.