Vitto cumplió ayer un año y mes de vida y es el único bebé en Argentina que sufre de “gangliosidosis GM1, tipo 1”, una enfermedad degenerativa que, hasta el momento, no tiene cura ni tratamiento en el mundo.
El bebé vive en Laboulaye, con sus papás Cecilia Pinasco y Marcos Moncalvillo, y su hermanita Paz. Y ante una pequeña luz que apareció hace poco tiempo de un medicamento que puede retrasar el avance, los papás decidieron difundir el caso. Pero además, pretenden que su testimonio incentive la investigación y permita encontrar el camino de la cura.
Es Cecilia quien decidió compartir por redes la historia de Vitto, para concientizar sobre la enfermedad, pero además para que la comunidad científica trabaje más en profundidad en búsqueda de tratamiento.
El caso de Vitto es el único en el país, no el primero, ya que hubo otros pequeños afectados, pero ante la poca supervivencia tampoco se pudo avanzar en las investigaciones para su tratamiento. A su vez, el bebé tiene la gangliosidosis GM1, que es aún más rara que la GM2. Se trata de una enfermedad lisosomal, degenerativa, que afecta principalmente el cerebro y otros órganos.
La enfermedad en Vitto se manifiesta por una hipotonía -flacidez muscular- que le impide mantenerse erguido o sostener su cabeza. Además, está medicado por sufrir episodios convulsivos.
Marcos, el papá, dialogó con Puntal y contó cómo dieron con el diagnóstico y el largo camino que vienen recorriendo para que Vitto tenga una mayor expectativa de vida.
El embarazo y el parto de Cecilia fueron totalmente normales, los estudios así lo corroboran. El nacimiento fue natural, pero a partir de los tres meses los papás comenzaron a advertir que Vitto no mantenía su cabeza y tampoco sonreía. Y allí comenzó el peregrinar. “En principio el médico que le hacía los controles nos dijo que podía ser un caso de retraso madurativo. Y nos sugirió esperar unos meses. Pasaba el tiempo y veíamos que para seguirnos con la mirada Vitto lo hacía muy lentamente y casi que no se reía. Finalmente le pedimos un análisis de sangre que dio valores fuera de lo normal”.
Marcos y Cecilia fueron derivados con el bebé a Córdoba, y tras pasar por varias consultas, una oftalmóloga dio un primer indicio. “Le hicieron un fondo de ojo y notaron una mancha rojo cerezo, eso fue en el (sanatorio) Allende. El médico nos preguntó si éramos de Traslasierras porque ahí era muy común. Le dijimos que no, entonces nos envió al Hospital de Niños de Córdoba”, sigue el relato del papá.
El duro diagnóstico
Allí fue que el doctor Guelbert dio con el diagnóstico preciso. Vitto para ese entonces tenía 8 meses. “Fue un baldazo de agua fría”, admite Marcos, ya que el médico no sólo les dio el nombre científico de la enfermedad, sino que además les informó que no había medicamento ni cura en el mundo.
Pero estos papás no desisten. Aun con más “contras que pros” siguen buscando una cura o bien un paliativo para Vitto.
“Cecilia, que es la que más está con los chicos, comenzó a meterse en internet y dio con un médico alemán que receta una medicación que, aunque no cura, retrasa el avance de la enfermedad”, afirmó Marcos.
El pedido de los papás
Tras esta nueva esperanza fueron los papás de Vitto el fin de semana pasado. Es que el profesional visitó Argentina para dar unas charlas, pudieron mantener una audiencia y conseguir además el medicamento por un mes.
“Lo que pasa es que este fármaco sólo se consigue en Francia, y la Anmat no permite ingresarlo al país. Nuestra lucha es visibilizar el caso y lograr conseguir la medicación”, insiste Marcos.
A su vez, la mamá también está en contacto con una fundación de Estados Unidos, denominada Cure GM1, que recauda fondos para la investigación de la enfermedad.
Los papás insisten en que su lucha es lograr visibilizar el caso de Vitto, y con él que la ciencia investigue, y se facilite el único fármaco que, al momento, ha demostrado dar alguna mejoría.
Mientras tanto, la semana próxima el pequeño será llevado a Córdoba al control con su médico y evaluar la posibilidad de hacer un estudio genético. “En Argentina no hay centros que hagan estos estudios de genética. Hasta el momento mandan todo afuera y eso es muy costoso. Ahora se habla de un posible centro que abriría en Rosario”, dice esperanzado Marcos.
El estudio es primordial para saber si la enfermedad es genética o bien se formó con Vitto. “Además, nos podrá determinar si es de herencia, qué probabilidad tenemos de que se manifieste si en el futuro queremos tener otro hijo. Hoy nuestra hija Paz, de 3 años, es sana”, señala.
Mientras tanto, el día a día de esta familia y del pequeño Vitto consisten en realizar rehabilitación con fisioterapia, fonoaudióloga, y el amor de sus papás, que están dispuestos a ir adonde sea para darle calidad de vida a su pequeño.
Es Cecilia quien decidió compartir por redes la historia de Vitto, para concientizar sobre la enfermedad, pero además para que la comunidad científica trabaje más en profundidad en búsqueda de tratamiento.
El caso de Vitto es el único en el país, no el primero, ya que hubo otros pequeños afectados, pero ante la poca supervivencia tampoco se pudo avanzar en las investigaciones para su tratamiento. A su vez, el bebé tiene la gangliosidosis GM1, que es aún más rara que la GM2. Se trata de una enfermedad lisosomal, degenerativa, que afecta principalmente el cerebro y otros órganos.
La enfermedad en Vitto se manifiesta por una hipotonía -flacidez muscular- que le impide mantenerse erguido o sostener su cabeza. Además, está medicado por sufrir episodios convulsivos.
Marcos, el papá, dialogó con Puntal y contó cómo dieron con el diagnóstico y el largo camino que vienen recorriendo para que Vitto tenga una mayor expectativa de vida.
El embarazo y el parto de Cecilia fueron totalmente normales, los estudios así lo corroboran. El nacimiento fue natural, pero a partir de los tres meses los papás comenzaron a advertir que Vitto no mantenía su cabeza y tampoco sonreía. Y allí comenzó el peregrinar. “En principio el médico que le hacía los controles nos dijo que podía ser un caso de retraso madurativo. Y nos sugirió esperar unos meses. Pasaba el tiempo y veíamos que para seguirnos con la mirada Vitto lo hacía muy lentamente y casi que no se reía. Finalmente le pedimos un análisis de sangre que dio valores fuera de lo normal”.
Marcos y Cecilia fueron derivados con el bebé a Córdoba, y tras pasar por varias consultas, una oftalmóloga dio un primer indicio. “Le hicieron un fondo de ojo y notaron una mancha rojo cerezo, eso fue en el (sanatorio) Allende. El médico nos preguntó si éramos de Traslasierras porque ahí era muy común. Le dijimos que no, entonces nos envió al Hospital de Niños de Córdoba”, sigue el relato del papá.
El duro diagnóstico
Allí fue que el doctor Guelbert dio con el diagnóstico preciso. Vitto para ese entonces tenía 8 meses. “Fue un baldazo de agua fría”, admite Marcos, ya que el médico no sólo les dio el nombre científico de la enfermedad, sino que además les informó que no había medicamento ni cura en el mundo.
Pero estos papás no desisten. Aun con más “contras que pros” siguen buscando una cura o bien un paliativo para Vitto.
“Cecilia, que es la que más está con los chicos, comenzó a meterse en internet y dio con un médico alemán que receta una medicación que, aunque no cura, retrasa el avance de la enfermedad”, afirmó Marcos.
El pedido de los papás
Tras esta nueva esperanza fueron los papás de Vitto el fin de semana pasado. Es que el profesional visitó Argentina para dar unas charlas, pudieron mantener una audiencia y conseguir además el medicamento por un mes.
“Lo que pasa es que este fármaco sólo se consigue en Francia, y la Anmat no permite ingresarlo al país. Nuestra lucha es visibilizar el caso y lograr conseguir la medicación”, insiste Marcos.
A su vez, la mamá también está en contacto con una fundación de Estados Unidos, denominada Cure GM1, que recauda fondos para la investigación de la enfermedad.
Los papás insisten en que su lucha es lograr visibilizar el caso de Vitto, y con él que la ciencia investigue, y se facilite el único fármaco que, al momento, ha demostrado dar alguna mejoría.
Mientras tanto, la semana próxima el pequeño será llevado a Córdoba al control con su médico y evaluar la posibilidad de hacer un estudio genético. “En Argentina no hay centros que hagan estos estudios de genética. Hasta el momento mandan todo afuera y eso es muy costoso. Ahora se habla de un posible centro que abriría en Rosario”, dice esperanzado Marcos.
El estudio es primordial para saber si la enfermedad es genética o bien se formó con Vitto. “Además, nos podrá determinar si es de herencia, qué probabilidad tenemos de que se manifieste si en el futuro queremos tener otro hijo. Hoy nuestra hija Paz, de 3 años, es sana”, señala.
Mientras tanto, el día a día de esta familia y del pequeño Vitto consisten en realizar rehabilitación con fisioterapia, fonoaudióloga, y el amor de sus papás, que están dispuestos a ir adonde sea para darle calidad de vida a su pequeño.