Río Cuarto
Una ayuda para Uriel, el niño que necesita viajar al Garrahan
El pequeño de 9 años nació con una enfermedad poco frecuente y todos los años recibe un tratamiento en Buenos Aires. Los padres están sin trabajo y necesitan colaboración
Uriel Alejandro Brito tiene 9 y nació con el síndrome de Antley Bixler. Él y otra niña son los únicos en el país que tienen esta enfermedad poco frecuente, caracterizada por deformaciones en los huesos, contracturas articulares, anomalías urogenitales y anormalidades craneofaciales.
Cuando su mamá Soledad estaba en el quinto mes de embarazo, a través de una ecografía detectaron que el bebé tenía el fémur quebrado y los médicos interpretaron que se trataba de un tipo de osteogénesis imperfecta. Con apenas 70 días de nacido, lo derivaron al Hospital Garrahan, en Buenos Aires, donde confirmaron que se correspondía con un síndrome poco conocido.
Uriel es muy simpático, le gusta pintar y lleva una vida similar a la de otros niños de su edad, sólo que después del colegio tiene que asisitir a un centro de rehabilitación para hacer que sus órganos y sus huesitos funcionen bien.
Hace 20 días llegó a la familia una nueva integrante, Victoria. Ese mismo día, Silvio, el papá, se quedó sin trabajo. La mamá hace pan casero para vender en el barrio Paraíso, donde viven desde el año pasado, y cerca del barrio Golf, donde vive la abuela.
“Todos los tratamientos los cubre la obra social Apross. Uriel tiene el certificado único de discapacidad desde que nació y nunca tuvimos problema con la obra social, hasta los audífonos nos cubrió. En el Garrahan tampoco tenemos que pagar nada, sólo el traslado y el hospedaje durante la semana que nos quedamos”, dicen la mamá y el papá de Uriel.
Todos los años Uriel y su familia realizan chequeos médicos en Buenos Aires. El próximo viaje está programado para el 2 de junio, pero por dificultades económicas la familia Brito está organizando una venta de locro para juntar fondos. Su hermanita Victoria también va a viajar para que la revisen. Los Brito saben que fue una incompatibilidad genética la causante del síndrome de su primer hijo, pero la beba tiene buen estado de salud.
-¿Qué características tiene este síndrome?
-Soledad: Es un síndrome genético que le detectaron a los 5 meses de gestación. Decían que era osteogénesis imperfecta porque se quebraban los huesitos. Después resultó que era el síndrome Antley Bixler, que es de la familia de la osteogénesis. Ahora hace mucho que no se quiebra, pero tiene los huesos muy rígidos. Nunca tuvo una fractura expuesta por suerte, pero yeso sí tuvo que usar. A los dos meses y medio tuvo quebradura del fémur como tenía en la panza. Después en los tobillitos.
-¿Requiere algún cuidado especial en el día a día?
-S: No golpearse. Pero él hace vida normal, no puedo estar cuidando que no se golpee, que no juegue. En gimnasia hace las cosas que él puede. Los maestros saben y ayudan muchísimo. Natación le encanta. También le gusta mirar películas y jugar a la play.
-¿Cómo llegaron al Garrahan?
-S: Nos derivó la doctora Moretti, que trabajaba en el Hospital. “¿Qué están esperando para ir?”, nos dijo. Porque acá no sabían nada del síndrome de él. En el Garrahan dieron en la tecla. Uriel tenía dos meses y medio cuando viajamos a Buenos Aires. Nos encontramos con una junta médica y la Dra. Fana, quien es la pediatra de Uri, lo empezó a derivar a los traumatólogos, a unidad espinal, porque tiene escoliosis. Ella es buenísima, un amor, se re acuerda de nosotros, ¡y eso que vamos dos veces al año! A partir de ahí empezamos con los especialistas allá, traumatología, unidad espinal, urología, son varios médicos.
-¿El resto del año continúan el tratamiento acá?
-Sí, porque va a un centro de rehabilitación en la calle Nicaragua. Hace pileta, que le gusta mucho. Ahí tiene fonoaudióloga, psicomotricista, psicóloga, todos lo ven.
-¿Cómo fue el crecimiento de Uriel, la integración al colegio?
-S: Fue bastante duro al principio, hasta que se integró. Empezó la salita de 3, la de 4, y ya en la de 5 empezó con los compañeritos que tiene hasta ahora y con una maestra integradora.
-Silvio: Lo más duro para nosotros fue cuando nos dijeron que no iba a caminar hasta los 6 años y le pusieron unos zapatitos ortopédicos porque tenía los piecitos mirando hacia adentro.
-S: Le hicieron tratamientos, le sacaban los yesos, se los cambiaban, y después que terminó el tratamiento le pusieron una férula para que tuviera los pies abiertos todo el tiempo. Después empezó a caminar al año y los siete meses.
-¿O sea que el primer diagnóstico no se cumplió?
Silvio: Sí. Aparte que nunca nos quedamos. Siempre organizamos campeonatos, peñas, todo lo que teníamos que hacer para que él reciba sus tratamientos.
-¿Qué dicen los médicos?
-S: No se sabe mucho del síndrome, por eso no sabemos. Es el día a día. Hay una nena que es del sur y Uriel. Hasta hace dos años eran ellos dos los únicos.
-Silvio: Porque en general fallecen cuando nacen porque tienen las fosas nasales obstruidas. Depende de la gravedad del síndrome.
-A lo largo de estos años, ¿la gente les abrió puertas?
Silvio: Sí, siempre nos ayudan. A Uriel lo conocen en todos lados, porque empezamos con peñas, polladas, locro, de todo hemos hecho. La gente es súper solidaria.
Ayuda
El sábado a Uriel se le cayó un diente, pero el ratón Pérez no pudo pasar a saludar. Sumado a que Silvio se quedó sin trabajo, el domingo anterior, de las elecciones, que coincidió con el cumpleaños de Soledad, la familia se fue a votar y cuando regresaron, cerca de las 16, advirtieron que les habían entrado a robar.
“Nos robaron la playstation de Uri, la mochila para ir a la escuela, la computadora que usábamos para pedir los turnos a Buenos Aires”, describió con tristeza el papá, porque jugar con la consola de videojuego era uno de los gustitos de Uriel. “Ahora llega el momento de viajar y nos da miedo porque acá quién se queda a cuidar la casa”, añadió.
Para comunicarse con la familia de Uriel, llamar al teléfono 3585132156 o al 358405229.
Enfermedades poco frecuentes: 1 cada 2.000
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, menos de 1 caso en 2.000 habitantes. Sin embargo, afectan a un gran número de personas, en su gran mayoría durante la infancia. Existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas desconocidas.
El Hospital Garrahan es la institución pediátrica pública de referencia en la detección y atención de los niños y niñas con algún tipo de enfermedad poco frecuente (EPF) en Argentina y Latinoamérica. En total, se calcula que existen más de 7.000 enfermedades casi desconocidas con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año.
“Se sabe que la detección temprana de la enfermedad es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes”, destaca la jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Garrahan, Virginia Fano. Por ello, en dicho hospital este tipo de enfermedades son tratadas (y detectadas) en forma transversal por todos los servicios médicos, más allá de las especialidades.
Se conoce que la mayoría de las EPF afectan a niños y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada.
“Las EFP son un grupo de enfermedades que por separadas son extremadamente raras, pero en conjunto representan a casi el 40% del total de enfermedades a nivel mundial”, afirmó a su vez la directora médica del Garrahan, Alejandra Villa. En tanto, Fano aclaró: “Actualmente no conocemos las causas de la mayoría de ellas y los tratamientos aún son escasos. Por ello se califican como enfermedades poco frecuentes”.
Existe un retraso en el proceso del diagnóstico por escaso conocimiento, demora en la consulta especializada y difícil acceso a los estudios de complejidad. Sin embargo, algunas EPF, como inmunodeficiencia, errores congénitos del metabolismo, enfermedades neurológicas y epilepsias refractarias y enfermedades esqueléticas tales como osteogénesis imperfecta, ya son tratadas en el Hospital.
Magdalena Bagliardelli
Redacción Puntal
Cuando su mamá Soledad estaba en el quinto mes de embarazo, a través de una ecografía detectaron que el bebé tenía el fémur quebrado y los médicos interpretaron que se trataba de un tipo de osteogénesis imperfecta. Con apenas 70 días de nacido, lo derivaron al Hospital Garrahan, en Buenos Aires, donde confirmaron que se correspondía con un síndrome poco conocido.
Uriel es muy simpático, le gusta pintar y lleva una vida similar a la de otros niños de su edad, sólo que después del colegio tiene que asisitir a un centro de rehabilitación para hacer que sus órganos y sus huesitos funcionen bien.
Hace 20 días llegó a la familia una nueva integrante, Victoria. Ese mismo día, Silvio, el papá, se quedó sin trabajo. La mamá hace pan casero para vender en el barrio Paraíso, donde viven desde el año pasado, y cerca del barrio Golf, donde vive la abuela.
“Todos los tratamientos los cubre la obra social Apross. Uriel tiene el certificado único de discapacidad desde que nació y nunca tuvimos problema con la obra social, hasta los audífonos nos cubrió. En el Garrahan tampoco tenemos que pagar nada, sólo el traslado y el hospedaje durante la semana que nos quedamos”, dicen la mamá y el papá de Uriel.
Todos los años Uriel y su familia realizan chequeos médicos en Buenos Aires. El próximo viaje está programado para el 2 de junio, pero por dificultades económicas la familia Brito está organizando una venta de locro para juntar fondos. Su hermanita Victoria también va a viajar para que la revisen. Los Brito saben que fue una incompatibilidad genética la causante del síndrome de su primer hijo, pero la beba tiene buen estado de salud.
-¿Qué características tiene este síndrome?
-Soledad: Es un síndrome genético que le detectaron a los 5 meses de gestación. Decían que era osteogénesis imperfecta porque se quebraban los huesitos. Después resultó que era el síndrome Antley Bixler, que es de la familia de la osteogénesis. Ahora hace mucho que no se quiebra, pero tiene los huesos muy rígidos. Nunca tuvo una fractura expuesta por suerte, pero yeso sí tuvo que usar. A los dos meses y medio tuvo quebradura del fémur como tenía en la panza. Después en los tobillitos.
-¿Requiere algún cuidado especial en el día a día?
-S: No golpearse. Pero él hace vida normal, no puedo estar cuidando que no se golpee, que no juegue. En gimnasia hace las cosas que él puede. Los maestros saben y ayudan muchísimo. Natación le encanta. También le gusta mirar películas y jugar a la play.
-¿Cómo llegaron al Garrahan?
-S: Nos derivó la doctora Moretti, que trabajaba en el Hospital. “¿Qué están esperando para ir?”, nos dijo. Porque acá no sabían nada del síndrome de él. En el Garrahan dieron en la tecla. Uriel tenía dos meses y medio cuando viajamos a Buenos Aires. Nos encontramos con una junta médica y la Dra. Fana, quien es la pediatra de Uri, lo empezó a derivar a los traumatólogos, a unidad espinal, porque tiene escoliosis. Ella es buenísima, un amor, se re acuerda de nosotros, ¡y eso que vamos dos veces al año! A partir de ahí empezamos con los especialistas allá, traumatología, unidad espinal, urología, son varios médicos.
-¿El resto del año continúan el tratamiento acá?
-Sí, porque va a un centro de rehabilitación en la calle Nicaragua. Hace pileta, que le gusta mucho. Ahí tiene fonoaudióloga, psicomotricista, psicóloga, todos lo ven.
-¿Cómo fue el crecimiento de Uriel, la integración al colegio?
-S: Fue bastante duro al principio, hasta que se integró. Empezó la salita de 3, la de 4, y ya en la de 5 empezó con los compañeritos que tiene hasta ahora y con una maestra integradora.
-Silvio: Lo más duro para nosotros fue cuando nos dijeron que no iba a caminar hasta los 6 años y le pusieron unos zapatitos ortopédicos porque tenía los piecitos mirando hacia adentro.
-S: Le hicieron tratamientos, le sacaban los yesos, se los cambiaban, y después que terminó el tratamiento le pusieron una férula para que tuviera los pies abiertos todo el tiempo. Después empezó a caminar al año y los siete meses.
-¿O sea que el primer diagnóstico no se cumplió?
Silvio: Sí. Aparte que nunca nos quedamos. Siempre organizamos campeonatos, peñas, todo lo que teníamos que hacer para que él reciba sus tratamientos.
-¿Qué dicen los médicos?
-S: No se sabe mucho del síndrome, por eso no sabemos. Es el día a día. Hay una nena que es del sur y Uriel. Hasta hace dos años eran ellos dos los únicos.
-Silvio: Porque en general fallecen cuando nacen porque tienen las fosas nasales obstruidas. Depende de la gravedad del síndrome.
-A lo largo de estos años, ¿la gente les abrió puertas?
Silvio: Sí, siempre nos ayudan. A Uriel lo conocen en todos lados, porque empezamos con peñas, polladas, locro, de todo hemos hecho. La gente es súper solidaria.
Ayuda
El sábado a Uriel se le cayó un diente, pero el ratón Pérez no pudo pasar a saludar. Sumado a que Silvio se quedó sin trabajo, el domingo anterior, de las elecciones, que coincidió con el cumpleaños de Soledad, la familia se fue a votar y cuando regresaron, cerca de las 16, advirtieron que les habían entrado a robar.
“Nos robaron la playstation de Uri, la mochila para ir a la escuela, la computadora que usábamos para pedir los turnos a Buenos Aires”, describió con tristeza el papá, porque jugar con la consola de videojuego era uno de los gustitos de Uriel. “Ahora llega el momento de viajar y nos da miedo porque acá quién se queda a cuidar la casa”, añadió.
Para comunicarse con la familia de Uriel, llamar al teléfono 3585132156 o al 358405229.
Enfermedades poco frecuentes: 1 cada 2.000
Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, menos de 1 caso en 2.000 habitantes. Sin embargo, afectan a un gran número de personas, en su gran mayoría durante la infancia. Existen más de 7.000 enfermedades raras, muchas de ellas desconocidas.
El Hospital Garrahan es la institución pediátrica pública de referencia en la detección y atención de los niños y niñas con algún tipo de enfermedad poco frecuente (EPF) en Argentina y Latinoamérica. En total, se calcula que existen más de 7.000 enfermedades casi desconocidas con una prevalencia en la comunidad de 1 caso cada 2 mil habitantes por año.
“Se sabe que la detección temprana de la enfermedad es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco comunes”, destaca la jefa del Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Garrahan, Virginia Fano. Por ello, en dicho hospital este tipo de enfermedades son tratadas (y detectadas) en forma transversal por todos los servicios médicos, más allá de las especialidades.
Se conoce que la mayoría de las EPF afectan a niños y que, de ellas, más del 70% tiene un origen genético, incluyendo enfermedades del sistema inmune, cáncer e infecciones. Son tan desconocidas para los padres, la sociedad y la comunidad médica en general que su detección puede ser muy complicada.
“Las EFP son un grupo de enfermedades que por separadas son extremadamente raras, pero en conjunto representan a casi el 40% del total de enfermedades a nivel mundial”, afirmó a su vez la directora médica del Garrahan, Alejandra Villa. En tanto, Fano aclaró: “Actualmente no conocemos las causas de la mayoría de ellas y los tratamientos aún son escasos. Por ello se califican como enfermedades poco frecuentes”.
Existe un retraso en el proceso del diagnóstico por escaso conocimiento, demora en la consulta especializada y difícil acceso a los estudios de complejidad. Sin embargo, algunas EPF, como inmunodeficiencia, errores congénitos del metabolismo, enfermedades neurológicas y epilepsias refractarias y enfermedades esqueléticas tales como osteogénesis imperfecta, ya son tratadas en el Hospital.
Magdalena Bagliardelli
Redacción Puntal