Cuando estas sustancias no pueden eliminarse correctamente, se acumulan progresivamente en diferentes órganos y tejidos, provocando daños multisistémicos que afectan huesos, articulaciones, corazón, sistema respiratorio y, en algunos tipos de MPS, también el sistema nervioso central.
Aunque se trata de patologías de origen genético presentes desde el nacimiento, muchos niños no muestran signos evidentes en los primeros meses de vida. Las manifestaciones suelen aparecer de manera gradual y, debido a que varios de los síntomas son frecuentes en otras enfermedades pediátricas, el diagnóstico puede demorarse durante años. Esta situación representa uno de los principales desafíos para las familias y para los equipos de salud.
Según especialistas dedicados al estudio de los errores congénitos del metabolismo, la detección precoz resulta fundamental porque existen tratamientos capaces de modificar la evolución de algunas variantes de MPS. Cuanto antes se identifique la enfermedad, mayores serán las posibilidades de reducir complicaciones irreversibles y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“El gran problema es que las señales aparecen de forma fragmentada y muchas veces se interpretan como problemas independientes entre sí. Un niño puede tener infecciones respiratorias frecuentes, hernias, dificultades en el crecimiento o alteraciones ortopédicas y no necesariamente alguien sospecha que todos esos signos forman parte de una misma enfermedad”, explicó el doctor Hernán Amartino, médico neurólogo infantil, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo.
Las MPS forman parte de las llamadas enfermedades lisosomales, un conjunto de más de 60 patologías hereditarias vinculadas a fallas en el funcionamiento de los lisosomas, estructuras celulares responsables de degradar diferentes sustancias. En las mucopolisacaridosis, la ausencia o deficiencia de una enzima específica genera acumulación tóxica de glucosaminoglicanos en múltiples tejidos del organismo.
En el mundo
A nivel mundial, las MPS son consideradas enfermedades poco frecuentes. En Argentina, se estima que afectan aproximadamente a 1 de cada 20 mil recién nacidos, aunque los expertos consideran que podría existir subdiagnóstico debido a la dificultad para reconocer los casos tempranamente.
Entre las señales clínicas que pueden orientar a los profesionales se encuentran las infecciones respiratorias recurrentes, otitis frecuentes, hernias umbilicales o inguinales, aumento del tamaño del hígado, soplos cardíacos, deformidades óseas, rigidez articular y limitaciones en la movilidad. Con el tiempo también pueden aparecer alteraciones en la columna vertebral, deformaciones en rodillas y pies, manos rígidas y rasgos faciales más toscos producto del compromiso óseo.
“El pediatra tiene un rol central porque es quien acompaña el crecimiento del niño y puede detectar patrones que, vistos de manera integral, resultan sugestivos de una mucopolisacaridosis. No se trata de un único síntoma aislado, sino de la combinación de distintos signos que evolucionan progresivamente”, sostuvo Amartino.
En algunos subtipos, además, pueden observarse dificultades en el neurodesarrollo. Algunos niños presentan pérdida progresiva de habilidades adquiridas, alteraciones conductuales o retraso en el lenguaje. Estos cuadros suelen generar inicialmente sospechas de trastornos neurológicos o del desarrollo más frecuentes, lo que contribuye a retrasar aún más el diagnóstico correcto.
Actualmente existen tratamientos específicos para varias formas de MPS, principalmente terapias de reemplazo enzimático, que consisten en administrar periódicamente una versión sintética de la enzima ausente o deficiente. Estas terapias no representan una cura definitiva, pero pueden desacelerar la progresión de la enfermedad y reducir parte de las complicaciones sistémicas.
Además del tratamiento farmacológico, las personas con MPS requieren seguimiento interdisciplinario permanente.
