Enfermedades poco frecuentes: ¿por qué el rol de la genética es clave en el diagnóstico?

La médica genetista Ivana Canonero (M.P. 31568/7 – M.E. 14527), quien atiende a pacientes en Neoclínica, explica que pese a su baja frecuencia individual estas patologías alcanzan una dimensión considerable. “Hay entre 7.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes descritas y se estima que afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. En la Argentina hablamos de alrededor de tres millones y medio de individuos”, señala la especialista.

En términos poblacionales, esto implica que una proporción significativa de familias convive directa o indirectamente con alguna de estas condiciones.

La importancia de la sospecha clínica

Por tratarse de un día inusual, cada 29 de febrero (o indefectiblemente el 28, en caso que no se trate de un año bisiesto) se conmemora el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes. Y uno de los principales desafíos de la medicina se funda en identificar estas enfermedades muy diversas y de difícil reconocimiento clínico.

“Son entidades muy heterogéneas, poco prevalentes y muchas veces con presentaciones atípicas. La sospecha clínica es fundamental para poder orientarse hacia un diagnóstico precoz”, explica Canonero.

Muchas de estas patologías comparten síntomas con enfermedades más comunes o se presentan de manera incompleta, lo que aumenta la complejidad diagnóstica. Esta situación genera lo que los especialistas denominan “odisea diagnóstica”, entendida como un largo recorrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta la identificación precisa de la enfermedad.

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Según la doctora, esta demora suele estar vinculada a la falta de sospecha clínica y a la derivación tardía al genetista. “En medicina se dice que ‘si escuchamos cascos, pensemos en caballos y no en cebras’; en cambio, los genetistas ‘pensamos en cebras’, porque cuando el paciente llega al consultorio, generalmente ya se investigaron todas las causas más frecuentes y buscamos diagnósticos menos habituales”, describe.

Avance tecnológico

El problema se agrava porque muchas enfermedades poco frecuentes son extremadamente raras. Existen patologías con apenas unos pocos casos registrados en el país o incluso en el mundo, lo que dificulta reconocer sus manifestaciones.

Sin embargo, el desarrollo de nuevas tecnologías ha permitido avanzar notablemente en los últimos años. “Hoy tenemos acceso a estudios moleculares que nos permiten dar un diagnóstico de certeza de enfermedades hereditarias poco frecuentes que antes no podíamos identificar”, señala.

Aun así, el acceso a los estudios genéticos continúa siendo uno de los principales obstáculos. Aunque los costos han disminuido y la tecnología está disponible en el país, se trata de prácticas complejas que requieren cobertura por parte de obras sociales o sistemas de salud. “Lo más importante es el acceso precoz a la investigación de estas entidades y al estudio molecular. Pero antes que nada necesitamos sospecha clínica, evaluar la historia familiar y los antecedentes del paciente para poder orientar correctamente el estudio”, explica Canonero.

Las consecuencias de estas enfermedades pueden ser muy severas. Muchas son patologías crónicas, degenerativas o discapacitantes que afectan la calidad de vida no sólo del paciente sino también de su entorno.

“Un porcentaje importante de estos individuos presenta compromiso significativo y hasta un 30 por ciento puede fallecer en los primeros cinco años de vida”, advierte la especialista, quien subraya el impacto emocional y social que estas situaciones generan en las familias.

Nuevas terapias

Sin embargo, el panorama comienza a cambiar gracias a los avances de la medicina genómica y la llamada medicina de precisión. El desarrollo de técnicas de secuenciación genética permite identificar con exactitud el mecanismo molecular responsable de la enfermedad, lo que abre la puerta a tratamientos cada vez más específicos.

“Hoy existen terapias génicas que consisten en introducir una copia sana del gen mutado mediante un virus inactivo, de modo que el organismo pueda producir la proteína que antes no funcionaba correctamente”, explica Canonero.

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También existen estrategias de edición génica que permiten corregir mutaciones mediante herramientas capaces de cortar y reemplazar segmentos defectuosos del ADN. Algunas de estas terapias ya están aprobadas y otras se encuentran en desarrollo.

El diagnóstico preciso no sólo permite acceder a posibles tratamientos, sino también comprender mejor la enfermedad y planificar el futuro familiar. Identificar la causa genética posibilita determinar si se trata de una condición hereditaria, evaluar riesgos en otros integrantes de la familia y ofrecer asesoramiento reproductivo.

En este sentido, la especialista destaca que existen técnicas de reproducción asistida que permiten evitar la transmisión de ciertas enfermedades hereditarias. “Cuando conocemos la mutación familiar podemos seleccionar embriones que no la porten mediante diagnóstico genético preimplantatorio”, explica.

Canonero subraya que, más allá de la rareza de estas patologías, el acceso al diagnóstico es un derecho fundamental. “Ninguna enfermedad, por más rara que sea, deja de merecer ser estudiada. Hoy las tecnologías están disponibles para lograr un diagnóstico precoz y de precisión”, sostiene.

El mensaje final, señala la médica, apunta a brindar esperanza a las familias que atraviesan la incertidumbre de un posible diagnóstico. Contar con una identificación precisa de la enfermedad permite no sólo ponerle nombre a lo que ocurre, sino también mejorar la calidad de vida de los pacientes y orientar decisiones futuras. En un campo donde el conocimiento crece de manera constante, cada diagnóstico representa también una nueva oportunidad.