En el marco del Día Mundial del Síndrome de Angelman, se realizó en Río Cuarto un nuevo encuentro nacional de familias que conviven con la patología. Entre los diversos temas que se debatieron en las charlas coordinadas por los organizadores, las complicaciones que enfrentan por la pobre cobertura en los tratamientos por parte de las obras sociales y la necesidad de avanzar en trabajos kinesiológicos, se encontraron entre los principales ejes.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso, alteraciones en el habla y el equilibrio. Las familias de Río Cuarto se han organizado desde hace años y juntas han conseguido realizar capacitaciones y encuentros de los que participan personas de todo el país.
Este fin de semana se reunieron en una quinta próxima a Holmberg más de 150 personas, y entre charlas y actividades recreativas, compartieron sus experiencias y coordinaron futuros proyectos en común.
En diálogo con PUNTAL, Adolfo Pereyra, uno de los organizadores, padre de un joven con Angelman, destacó: “Este año participaron menos familias del encuentro, por cuestiones de salud que coincidieron en muchos de nuestros chicos, hay muchos con crisis convulsivas. Vinieron al evento desde Santiago del Estero, de Santa Fe, La Pampa, Mendoza, La Rioja, de Córdoba capital, muchas de Buenos Aires”.
- ¿Contaron con la presencia de médicos que disertaran en el encuentro?
- Se definió no hacer charlas con profesionales este año y concentrarnos en compartir experiencias propias. Nuestro problema es que pocos médicos están interiorizados en lo que es el síndrome de Angelman, hemos invitado a muchos a disertar y no le han prestado mucha atención, por lo que decidimos darle prioridad a nuestras experiencias y difundir lo que se trabaja para que la gente lo conozca, pero desde las redes sociales y los medios de comunicación.
Trabajo en conjunto
El acompañamiento entre las familias que comparten estas actividades ha sido indicado como fundamental para sobrellevar diagnósticos como el del síndrome de Angelman, considerando que hay pocos avances en los tratamientos y mucho desconocimiento sobre la patología. Los padres de niños coinciden en la importancia de participar de encuentros como el que se desarrolló en Río Cuarto y compartir con quienes han tenido experiencias similares.
“Somos parte de una gran familia, colaboramos todos en todas las actividades”, señaló Pereyra, quien aseguró que con muchos se conocieron a través de redes sociales y por integrar grupos de WhatsApp a nivel nacional en los que comparten información útil.
“Este año nos visitó un chico de Pehuajó, de 33 años, y pudimos sacar datos interesantes sobre los que queremos trabajar, porque notamos que a cierta edad comienzan a tener problema con la postura, se van encorvando”, explicó Pereyra, quien indicó que, por este motivo, “ya tuvimos reuniones con kinesiólogos, para comenzar a trabajar sobre cuestiones motrices, sobre los tendones que se le van encogiendo, por ejemplo”.
- ¿Comparten muchos datos sobre lo que cada uno ha vivido con sus hijos?
- Nuestra experiencia surge a partir de información que comparten otras familias que pasaron por la misma situación: sobre cómo darles de comer, cómo bañarlos, qué pañales usan algunos, muchas cosas que el que no la vive las desconoce. Por todo esto, es fundamental compartir en los encuentros. Este año también nos visitó una familia que hacía 6 meses le habían dado el diagnóstico para su hija de 2 años, chicos que estaban muy mal y se fueron muy tranquilos del evento. Son noticias que en un comienzo te ponen muy mal, pero con estos encuentros buscamos cambiarle la vida a mucha gente.
- ¿Resulta fundamental la contención que se puede brindar de una familia a otra?
- Sí, totalmente, cuando mi hijo Diego tenía 5 años yo estaba muy mal, había quedado en la calle por tanto gastar dinero en estudios previos al diagnóstico del síndrome. Una clienta me pasó un recorte de diario donde decía de una reunión en Buenos Aires para familias con chicos que tuvieran Angelman. Participé de ese encuentro y realmente me cambió la vida, es algo que me llevó a trabajar para las otras familias que se sientan encerradas por toda la situación, se les brinda contención y momentos muy gratos. En el encuentro, por ejemplo, jugamos con espuma con los chicos, junto a una payasa que participó, y el comentario de todos los padres coincidió en que fue una experiencia única.
Falta de cobertura
- En años anteriores las familias que vienen de otros puntos del país coincidieron en tener problemas con la cobertura de los tratamientos, ¿esto se mantiene?
- Sí, todos tenemos los mismos problemas con eso, todas las obras sociales o mutuales intentan no darle los tratamientos a los chicos, todos hacen renegar con eso, son muy pocas las mutuales que cumplen con la ley de Discapacidad, porque nuestros hijos por ley deberían contar con todo. En las charlas que se realizan en los encuentros, todos plantean lo mismo.
- ¿Surgieron otras preocupaciones por parte de los padres en el encuentro?
- Otros temas sobre los que debatimos están relacionados a la educación sexual, cada uno tiene su experiencia y se va transmitiendo de padre a padre, es todo lo que vivimos día a día. Ya se definió el mismo espacio para realizar el año que viene el cuarto encuentro en Río Cuarto (la 14° si se cuentan las que se hicieron en Villa María), todos los años intentando agregar alguna sorpresa.
- ¿Qué proyectos definieron para el 2018?
- Para este año, en tanto, tenemos prevista la invitación a Enrique Menzano, un neurólogo de Buenos Aires director del área de Neurología del Hospital Garrahan, muy capacitado a nivel internacional junto a Casa Angelman y Angelman Argentina.
Avances en la búsqueda de cura
Entre los contenidos que manejan las familias de la ciudad y la región sobre los tratamientos del síndrome de Angelman, se encuentran avances en un proyecto para encontrar la cura impulsado por la Fundación Bamberg.
Tal como indican, desde la institución han contactado a investigadores y clínicos de varios hospitales de Madrid (España) con el fin de desarrollar una investigación que encuentre un tratamiento positivo.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Sobre dicho gen, la Fundación Bamberg señala que codifica la ubiquitina ligasa E3A, una proteína que desempeña un papel crítico en el funcionamiento normal del sistema nervioso, facilitando la interconexión neuronal. En general, los niños con este síndrome tienen un desarrollo fisiológico y neuronal normal y son los defectos sinápticos la base de los defectos cognitivos en el síndrome de Angelman.
Nuevos estudios
Según los datos consultados por esta institución, se calcula que afecta a uno de entre 20.000 y 25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una enfermedad rara. Los niños con este síndrome suelen ser de aspecto agradable, apacible y sonriente. Parecen siempre felices y, aunque el desarrollo del lenguaje es muy insuficiente, pueden comunicarse a través de los gestos, los colores y las formas.
El trabajo del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla (de Estados Unidos) consiguió editar los genes y rectificar el error que produce el síndrome de Angelman.
Sobre este acontecimiento, se subraya que ahora lo que hace falta es desarrollar esta técnica en ratones con el fin que pasar luego a ensayos clínicos sobre humanos. En este contexto, se indicó desde la fundación que “el camino está abierto y se ofrece un futuro a tantos y tantos niños que lo están esperando sonriendo”.
Este fin de semana se reunieron en una quinta próxima a Holmberg más de 150 personas, y entre charlas y actividades recreativas, compartieron sus experiencias y coordinaron futuros proyectos en común.
En diálogo con PUNTAL, Adolfo Pereyra, uno de los organizadores, padre de un joven con Angelman, destacó: “Este año participaron menos familias del encuentro, por cuestiones de salud que coincidieron en muchos de nuestros chicos, hay muchos con crisis convulsivas. Vinieron al evento desde Santiago del Estero, de Santa Fe, La Pampa, Mendoza, La Rioja, de Córdoba capital, muchas de Buenos Aires”.
- ¿Contaron con la presencia de médicos que disertaran en el encuentro?
- Se definió no hacer charlas con profesionales este año y concentrarnos en compartir experiencias propias. Nuestro problema es que pocos médicos están interiorizados en lo que es el síndrome de Angelman, hemos invitado a muchos a disertar y no le han prestado mucha atención, por lo que decidimos darle prioridad a nuestras experiencias y difundir lo que se trabaja para que la gente lo conozca, pero desde las redes sociales y los medios de comunicación.
Trabajo en conjunto
El acompañamiento entre las familias que comparten estas actividades ha sido indicado como fundamental para sobrellevar diagnósticos como el del síndrome de Angelman, considerando que hay pocos avances en los tratamientos y mucho desconocimiento sobre la patología. Los padres de niños coinciden en la importancia de participar de encuentros como el que se desarrolló en Río Cuarto y compartir con quienes han tenido experiencias similares.
“Somos parte de una gran familia, colaboramos todos en todas las actividades”, señaló Pereyra, quien aseguró que con muchos se conocieron a través de redes sociales y por integrar grupos de WhatsApp a nivel nacional en los que comparten información útil.
“Este año nos visitó un chico de Pehuajó, de 33 años, y pudimos sacar datos interesantes sobre los que queremos trabajar, porque notamos que a cierta edad comienzan a tener problema con la postura, se van encorvando”, explicó Pereyra, quien indicó que, por este motivo, “ya tuvimos reuniones con kinesiólogos, para comenzar a trabajar sobre cuestiones motrices, sobre los tendones que se le van encogiendo, por ejemplo”.
- ¿Comparten muchos datos sobre lo que cada uno ha vivido con sus hijos?
- Nuestra experiencia surge a partir de información que comparten otras familias que pasaron por la misma situación: sobre cómo darles de comer, cómo bañarlos, qué pañales usan algunos, muchas cosas que el que no la vive las desconoce. Por todo esto, es fundamental compartir en los encuentros. Este año también nos visitó una familia que hacía 6 meses le habían dado el diagnóstico para su hija de 2 años, chicos que estaban muy mal y se fueron muy tranquilos del evento. Son noticias que en un comienzo te ponen muy mal, pero con estos encuentros buscamos cambiarle la vida a mucha gente.
- ¿Resulta fundamental la contención que se puede brindar de una familia a otra?
- Sí, totalmente, cuando mi hijo Diego tenía 5 años yo estaba muy mal, había quedado en la calle por tanto gastar dinero en estudios previos al diagnóstico del síndrome. Una clienta me pasó un recorte de diario donde decía de una reunión en Buenos Aires para familias con chicos que tuvieran Angelman. Participé de ese encuentro y realmente me cambió la vida, es algo que me llevó a trabajar para las otras familias que se sientan encerradas por toda la situación, se les brinda contención y momentos muy gratos. En el encuentro, por ejemplo, jugamos con espuma con los chicos, junto a una payasa que participó, y el comentario de todos los padres coincidió en que fue una experiencia única.
Falta de cobertura
- En años anteriores las familias que vienen de otros puntos del país coincidieron en tener problemas con la cobertura de los tratamientos, ¿esto se mantiene?
- Sí, todos tenemos los mismos problemas con eso, todas las obras sociales o mutuales intentan no darle los tratamientos a los chicos, todos hacen renegar con eso, son muy pocas las mutuales que cumplen con la ley de Discapacidad, porque nuestros hijos por ley deberían contar con todo. En las charlas que se realizan en los encuentros, todos plantean lo mismo.
- ¿Surgieron otras preocupaciones por parte de los padres en el encuentro?
- Otros temas sobre los que debatimos están relacionados a la educación sexual, cada uno tiene su experiencia y se va transmitiendo de padre a padre, es todo lo que vivimos día a día. Ya se definió el mismo espacio para realizar el año que viene el cuarto encuentro en Río Cuarto (la 14° si se cuentan las que se hicieron en Villa María), todos los años intentando agregar alguna sorpresa.
- ¿Qué proyectos definieron para el 2018?
- Para este año, en tanto, tenemos prevista la invitación a Enrique Menzano, un neurólogo de Buenos Aires director del área de Neurología del Hospital Garrahan, muy capacitado a nivel internacional junto a Casa Angelman y Angelman Argentina.
Avances en la búsqueda de cura
Entre los contenidos que manejan las familias de la ciudad y la región sobre los tratamientos del síndrome de Angelman, se encuentran avances en un proyecto para encontrar la cura impulsado por la Fundación Bamberg.
Tal como indican, desde la institución han contactado a investigadores y clínicos de varios hospitales de Madrid (España) con el fin de desarrollar una investigación que encuentre un tratamiento positivo.
El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración del gen UBE3A, que se localiza en el cromosoma 15. Sobre dicho gen, la Fundación Bamberg señala que codifica la ubiquitina ligasa E3A, una proteína que desempeña un papel crítico en el funcionamiento normal del sistema nervioso, facilitando la interconexión neuronal. En general, los niños con este síndrome tienen un desarrollo fisiológico y neuronal normal y son los defectos sinápticos la base de los defectos cognitivos en el síndrome de Angelman.
Nuevos estudios
Según los datos consultados por esta institución, se calcula que afecta a uno de entre 20.000 y 25.000 recién nacidos, por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una enfermedad rara. Los niños con este síndrome suelen ser de aspecto agradable, apacible y sonriente. Parecen siempre felices y, aunque el desarrollo del lenguaje es muy insuficiente, pueden comunicarse a través de los gestos, los colores y las formas.
El trabajo del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de Estudios Biológicos en La Jolla (de Estados Unidos) consiguió editar los genes y rectificar el error que produce el síndrome de Angelman.
Sobre este acontecimiento, se subraya que ahora lo que hace falta es desarrollar esta técnica en ratones con el fin que pasar luego a ensayos clínicos sobre humanos. En este contexto, se indicó desde la fundación que “el camino está abierto y se ofrece un futuro a tantos y tantos niños que lo están esperando sonriendo”.
Luis Schlossberg
Lo que se lee ahora
Río Cuarto