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Hemofilia, qué es y por qué es fundamental no discontinuar medicamentos

Para lograr una buena adherencia al tratamiento de la hemofilia es fundamental la educación del paciente y su familia

Se conmemoró el Día Mundial de la Hemofilia. Desde la Federación Mundial de la Hemofilia coincidieron con la comunidad médica en abogar que se garantice el acceso a los tratamientos a todos los pacientes en tiempo y forma y que se trabaje en la educación de las personas con hemofilia. “Para lograr una buena adherencia al tratamiento de la hemofilia es fundamental la educación del paciente y su familia, que entiendan cuál es la importancia de la profilaxis, sus beneficios, que pueden llevar una vida normal si hacen bien el tratamiento y cuál sería la consecuencia de saltar dosis o no cumplir con las mismas, sobre todo por el daño articular que se puede producir”, afirmó la Dra. Mónica Martínez, médica hematóloga del Sanatorio Argentino de La Plata y colaboradora de la Fundación de Hemofilia de Mar del Plata.

De qué se trata

La hemofilia se caracteriza por un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado en mutaciones en el cromosoma X que provocan la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX. Para tratar la afección existen dos modalidades terapéuticas conocidas como tratamiento ‘a demanda’, donde la administración de la medicación se hace únicamente frente a un evento hemorrágico y, por otra parte, la denominada ‘profilaxis’, mediante la cual los pacientes reciben desde niños los concentrados de manera preventiva para evitar las hemorragias articulares. Esta última es actualmente reconocida a nivel mundial como la más efectiva para prevenir los sangrados y evitar los episodios hemorrágicos.

En el país

Si bien no hay una cifra exacta de pacientes en la Argentina, se estima que unas 3 mil personas padecen esta enfermedad. La transmisión es hereditaria en los 2 tercios de los casos con la siguiente ecuación de probabilidades: un hombre sano y una mujer portadora tienen un 50% de chances de tener niños sanos, un 25% de mujeres portadores y un 25% de varones con hemofilia. Mientras que una pareja formada por un hombre con hemofilia y una mujer portadora presenta la única posibilidad de que nazca una mujer con hemofilia. En el tercer tercio de los pacientes la enfermedad surge como consecuencia de mutaciones espontáneas, sin que haya antecedentes familiares.

Tipos

Hay dos tipos de hemofilia, la A, donde la deficiencia es del Factor VIII y cuya frecuencia de aparición es de 1 cada 5.000 a 10.000 nacimientos de varones, y la de tipo B, con deficiencia del Factor IX, que se da en 1 de cada 30.000 a 50.000 nacimientos. En ambos casos la enfermedad puede presentarse en formas leves, moderadas o severas, y entre sus principales manifestaciones pueden producirse sangrados espontáneos o hemorragias excesivas ante un traumatismo. Con el tiempo, si no se tiene la enfermedad bajo control, la hemofilia puede causar daño en las articulaciones, especialmente rodillas, codos y tobillos, con una severa afectación de la calidad de vida.

Tratamiento

El tratamiento consiste en administrar por vía endovenosa en forma regular el concentrado del Factor deficitario, lo cual mejora la coagulación y reduce los sangrados. La adherencia mide el grado de cumplimiento de un tratamiento en función de la dosis, la frecuencia de administración y la persistencia o mantenimiento del tratamiento en el tiempo. Una persona que mantiene la adherencia a su tratamiento puede llevar una vida similar a la de una persona sin hemofilia, sin eventos hemorrágicos y con mejor salud articular.